一例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因嵌合突变分析

• 作者: 兰风华 周春燕 廖娟 李军 王志红 郭小艳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 1型神经纤维瘤病 NF1基因 嵌合突变 突变分析
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 529-532
• 页数: 4页
• 字数: 3012字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.05.006

摘要

目的 对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析.方法 提取先证者外周血基因组RNA,PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后,基因组DNA途径证实突变,并对先证者儿子的NF1基因相应外显子也进行序列分析；针对NF1基因第51外显子已发现的突变,取先证者全血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞基因组DNA进行PCR扩增,PCR产物T克隆及测序.结果 先证者的临床表现符合1型神经纤维瘤病.先证者外周血RNA途径检测出无义突变c.7911C＞T(p.Q2510X)；基因组DNA途径证实患者外周血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞中均有该突变,尿路上皮细胞中该突变测序信号较弱；在PCR产物的T克隆-测序中,来自先证者的血液、口腔上皮、尿液上皮细胞无义突变c.7911C＞T(p.Q2510X)突变体的重组菌分别占总数的42％、36％、12％.其儿子、正常对照不存在上述突变.结论 先证者在胚胎早期发生了NF1基因突变,使其体内部分细胞带有NF1基因突变,导致形成全身嵌合的1型神经纤维瘤病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王志红	南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科	25	96	3.0	9.0
2	兰风华	南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科	88	314	9.0	12.0
3	郭小艳	南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科	4	11	3.0	3.0
4	廖娟	南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科	7	15	3.0	3.0
5	周春燕	南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科	2	6	2.0	2.0
6	李军	南京军区福州总医院神经外科	14	78	6.0	8.0