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摘要:
目的 探讨在单纯性马蹄内翻足发生过程中GLI3基因的凋控机制.方法 构建荧光素酶报告基因表达载体,分析大鼠Gli3基因5′侧翼启动子区域的活性.用P-Match软件预测Gli3基因上游序列中转录因子的结合位点,并通过染色质免疫沉淀实验、凝胶迁移实验验证.用RNA干扰实验以及构建Hoxd13表达载体,观察其在L6细胞中对Gli3基因表达的影响.结果 在大鼠Gli3基因序列的启动子区域发现2个Hoxd13的结合位点,染色质免疫沉淀和凝胶迁移实验证实Hoxd13结合于结合位点2上.Hoxd13表达下调时,Gli3基因表达明显上调.Hoxd13基因表达上调时,Gli3基因则表达下调.结论 在大鼠胚胎肢体发育中,Hoxd13蛋白可能与Gli3基因启动子区的Hoxd13结合位点2结合,调控Gli3的表达.
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GLI3基因表达与新疆维吾尔族先天性马蹄内翻足发病的关系
先天性马蹄内翻足
GLI3基因
维吾尔族
汉族
发病关系
新疆
儿童
GLI3基因新发突变致多指(趾)畸形一家系
多指(趾)畸形
GLI3基因
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Sanger测序
COL9A1基因在单纯性马蹄内翻足中的表达及其多态性分析
单纯性马蹄内翻足
COL9A1基因
单核苷酸多态
儿童
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 GLI3基因在单纯性马蹄内翻足发生中的调控机制
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词 单纯性马蹄内翻足 GLI3基因 Hoxd13基因 转录调控
年,卷(期) 2012,(5) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 537-541
页数 5页 分类号
字数 4405字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.05.008
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 林长坤 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室 28 126 8.0 9.0
2 金春莲 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室 49 224 8.0 12.0
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研究主题发展历程
节点文献
单纯性马蹄内翻足
GLI3基因
Hoxd13基因
转录调控
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
总下载数(次)
17
总被引数(次)
25792
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
辽宁省博士启动基金
英文译名:
官方网址:
项目类型:
学科类型:
论文1v1指导