多重探针连接依赖式扩增技术在常见非整倍体染色体异常快速产前诊断中的应用研究——附407例检测报告

• 作者: 侯红瑛 叶燕绸 周琳 林俊伟 滕奔琦 王青青 章钧
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 多重探针连接依赖式扩增技术 非整倍体染色体异常 快速产前诊断 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 714-717
• 分类号: R4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/g.issn.0253-9802.2012.10.009

摘要

目的:评估现有多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性.方法:对407例羊水样本进行MLPA试验及羊水细胞染色体G显带核型分析,所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经GenemarkerV l.80软件进行定量分析,观察样本DNA拷贝数的变化,并将所得结果与染色体核型分析结果进行比较,计算其检测的敏感度、特异度及阳性预测值.结果:407例样本中,应用MLPA技术发现正常样本397例及染色体非整倍体异常样本9例.异常结果包括21三体6例、18三体l例、X三体1例及X-单体1例,与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致.MLPA检测出的1例X单体疑似样本,经核型分析结果验证为正常核型.MLPA检测非整倍体性染色体异常的敏感度为100％,特异度为99.75％,阳性预测值为90％.结论:MLPA分析技术作为一项快速产前诊断技术,具有良好的特异性和应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	滕奔琦	中山大学附属第三医院妇产科	52	392	11.0	17.0
2	章钧	中山大学附属第三医院妇产科	39	112	6.0	7.0
3	侯红瑛	中山大学附属第三医院妇产科	149	1315	19.0	30.0
4	周琳	中山大学附属第三医院妇产科	12	98	5.0	9.0
5	叶燕绸	中山大学附属第三医院妇产科	8	13	2.0	3.0
6	王青青	中山大学附属第三医院妇产科	11	80	6.0	8.0
7	林俊伟	中山大学附属第三医院妇产科	9	25	4.0	4.0