结直肠癌KRAS基因突变与临床病理特征的关系

• 作者: 张静 李孝远 梁智勇 贾宁 高洁 鲁涛
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结直肠肿瘤 DNA突变分析 聚合酶链反应 序列分析
• 年，卷（期）: 2012,（9）
• 所属期刊栏目: 人体病理学
• 页码范围: 595-598
• 分类号: R735.3
• 字数: 3507字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2012.09.005

摘要

目的 探讨结直肠癌患者KRAS基因突变与临床病理特征之间的关系.方法 应用显微切割技术及蝎形探针扩增阻滞突变系统(Scorpions ARMS)检测167例经手术或活检证实的结直肠癌患者石蜡包埋的肿瘤组织中KRAS基因第12、13位密码子突变,应用统计学方法分析KRAS基因突变与临床病理特征的相关性.结果 167例结直肠癌患者中男性109例,女性58例.66例患者存在KRAS基因突变,突变检出率为39.5％ (66/167).第13位密码子检出1种突变类型,21例为G13D点突变,突变检出率为12.6％ (21/167).第12位密码子检出6种突变类型,15例为G12D点突变,突变检出率为9.0％(15/167);13例为G12V点突变,突变检出率为7.8％ (13/167);6例为G12C点突变,突变检出率为3.6％(6/167);5例为G12A点突变,突变检出率为3.0％ (5/167);4例为G12S点突变,突变检出率为2.4％(4/167);还有2例为G12R点突变,突变检出率为1.2％(2/167).余101例结直肠癌患者均为KRAS基因野生型.女性患者KRAS基因突变率(50.0％,29/58)高于男性(33.9％,37/109),两者差异具有统计学意义(P＜0.05).18例为转移性结直肠癌患者,其KRAS基因突变检出比例为7/18,与149例原发性结直肠癌患者的突变检出率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 结直肠癌女性患者的KRAS基因突变检出率高于男性患者,而与年龄、肿瘤部位、分化程度、组织学类型无相关性.原发性与转移性结直肠癌患者KRAS基因突变检出率无明显差异.