光谱核型分析联合微阵列比较基因组杂交诊断15号环状染色体综合征

• 作者: 刘子健 廖灿 潘敏 蔡光伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 15号环状染色体 微阵列比较基因组杂交技术 光谱核型分析技术
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 562-565
• 页数: 4页
• 字数: 3074字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.05.013

摘要

目的 探讨联合应用光谱核型分析技术(spectral karyotyping,SKY)和微阵列比较基因组杂交技术(microarray-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断复杂疑难的环状染色体畸变中的价值.方法 对1例常规G显带染色体核型分析疑诊为46,XY,r(15)?的8岁男性生长发育迟缓患儿依次应用SKY及array-CGH技术常规进行制片杂交,并通过相应的显微摄像系统和计算机软件分析结果.结果 SKY技术明确了该患儿环状染色体来源于15号染色体,array-CGH技术明确患儿15q26.3末端存在约594 kb的缺失,染色体基因位点编码范围为99689349-100282878.结论 联合应用现代分子细胞遗传学技术可以从细胞到分子水平精确诊断复杂疑难的环状染色体病例,是常规染色体核型分析的有益补充,也有利于细胞遗传学向分子水平深入.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡光伟	香港中文大学威尔斯亲王医院妇产科系	4	15	2.0	3.0
2	刘子健	香港中文大学威尔斯亲王医院妇产科系	3	34	3.0	3.0