一种ABx变异型相关的B糖基转移酶基因新突变研究

• 作者: 严力行 傅广成 吕杭军 朱发明 胡文健 许先国
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABx变异型 ABO血型 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 566-569
• 页数: 4页
• 字数: 3652字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.05.014

摘要

目的 研究1例ABO血型系统ABx变异型的分子遗传背景.方法 用血型血清学技术鉴定1例ABO血型疑难样本的红细胞表型和唾液血型分泌物质,并用聚合酶链反应分别扩增先证者ABO基因全编码区共7个外显子及侧翼内含子序列,扩增产物经双酶切纯化后直接进行双向测序分析.进一步对存在突变位点的第6～7外显子扩增产物经进行TA克隆和单倍体序列分析.结果 先证者红细胞ABO抗原表达为A强B弱,结合其它血清学特征,鉴定其血型为罕见的ABx变异型.ABO基因全编码区测序发现9处核苷酸杂合位点,分别为第6外显子的297A/G杂合,第7外显子的467C/T、526C/G、657C/T、703G/A、796C/A、803G/C、808T/A、930G/A杂合.单倍体序列分析发现,其中一个等位基因为常见的A102,另一个等位基因除808T＞A突变外,其它变异位点与B101等位基因一致.808T＞A突变可导致B糖基转移酶第270位苯丙氨酸转变为异亮氨酸.结论 B糖基转移酶基因808T＞A突变可能引起酶活性减弱,并进而导致产生Bx变异型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	严力行	卫生部血液安全研究重点实验室浙江省血液中心	6	13	3.0	3.0
2	许先国	卫生部血液安全研究重点实验室浙江省血液中心	2	6	2.0	2.0
3	朱发明	卫生部血液安全研究重点实验室浙江省血液中心	3	6	2.0	2.0
4	吕杭军	卫生部血液安全研究重点实验室浙江省血液中心	5	17	3.0	4.0