CFH基因R1210C突变与中国人老年黄斑变性的相关性研究

• 作者: 刘小琦 杨正林 沈思魁 石毅 鲁芳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 补体因子H 老年黄斑变性 基因突变 基因测序
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 570-572
• 页数: 3页
• 字数: 1985字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.05.015

摘要

目的 补体因子H(complement factor H,CFH)基因R1210C突变与高加索人老年黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)显著相关.我们通过对中国大陆汉族人群进行病例-对照研究,评估CFH基因R1210C突变与中国人老年黄斑变性的相关性.方法 收集258例中国汉族人湿性AMD患者作为病例组,同时收集来自同一地区426名正常中国汉族人作为对照,应用直接测序法检测CFH基因中R1210C的突变情况,并比较病例组和对照组的差异.结果 258例中国人AMD患者和426名正常中国人的CFH基因中未发现R1210C突变.结论 中国人老年黄斑变性与CFH基因R1210C突变可能无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘小琦	四川省医学科学院/四川省人民医院检验科	6	47	3.0	6.0
2	杨正林	四川省医学科学院/四川省人民医院检验科	5	24	3.0	4.0
3	沈思魁	四川大学华西临床医学院	3	10	2.0	3.0
4	鲁芳	四川省医学科学院/四川省人民医院检验科	4	25	3.0	4.0
5	石毅	四川省医学科学院/四川省人民医院检验科	5	22	4.0	4.0