人胰岛素样生长因子-Ⅰ基因Pl启动子区域单核苷酸多态性——705T》C和——603T》A对启动子活性的影响

• 作者: 冯来武 宋影文 王玉丽 邓亮生 郭凯琪 陈晓旋 高钟镐 黄伟
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单核苷酸多态性 人胰岛素样生长因子-Ⅰ 荧光素酶 基因,报告
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 基础论著
• 页码范围: 34-39
• 分类号: R342.4
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨人胰岛素样生长因子-I(ICF-I)基因P1启动子区域单核苷酸多态性(SNP)-Y05T＞C和-603T＞A对启动子活性的影响.方法 招募152名健康志愿者参与本研究,取静脉血样品,使用基因组DNA提取试剂盒从血样中提取全基因组DNA.通过限制片段长度多态性分析(RFLP),对每名志愿者的SNP-705T＞C和-603T＞A进行基因分型,统计各基因型的频率.使用PHASE v2.1软件程序分析P1启动子单体型的类型和频率.通过荧光素酶报告基因测定不同P1启动子单体型的活力差异.结果 成功提取了每名志愿者的全基因组DNA并测定了SNP -705T＞C和-603T＞A的基因型.基因型-70ST/T、705T/C、-705C/C的频率分别与-603T/T、-603T/A、-603A/A相同,分别为43.4％、45.4％、11.2％.等位基因-705T、-705C的频率分别与-603T、-603A相同,分别为66.1％、33.9％.SNP -705T＞C和-603T＞A之间存在完全的连锁不平衡,其组成的P1启动子单体型只有-705T/-603T和-705C/-603A两种,频率分别为66.1％和33.9％.报告基因分析结果表明,P1启动子-705C/-603A单体型的活力显著高于-705T/-603T单体型.结论 人IGF-Ⅰ基因P1启动子区域SNP -705T/C和-603T/A能够影响P1启动子的活性.