白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系调查

• 作者: 余南生 宓家宣 杨丽珍 黄仕贤
• 来源期刊: 皮肤性病诊疗学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家系调查 大疱性表皮松解症 营养不良型 白色丘疹样
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 373-374
• 页数: 2页
• 分类号: R758.5+9
• 字数: 1503字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8468.2012.06.014

摘要

报告1例白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症,并对患者家系进行疾病调查.先证者男性,36岁,反复躯干、四肢丘疹、水疱伴瘙痒20余年.表现为双前臂和双小腿伸侧见多数密集黄豆大至指甲大小坚实红褐色丘疹,白色丘疹样疤痕,腰骶部见多数密集斑片状浅红色萎缩性疤痕,并可见水疱、血疱、血痂,部分融合成片状.结合病理诊断为白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症,家系调查示20人中7人患病,呈连续性垂直遗传,显示该病为常染色体显性遗传性疾病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余南生	佛山市顺德区乐从医院皮肤科	5	14	2.0	3.0
2	杨丽珍	佛山市顺德区乐从医院皮肤科	2	8	1.0	2.0
3	宓家宣	佛山市顺德区乐从医院皮肤科	1	1	1.0	1.0
4	黄仕贤	佛山市顺德区乐从医院皮肤科	1	1	1.0	1.0