浙江沿海温岭地区帕金森病PINK1基因突变与多态性研究

• 作者: 仇晨峰 林红霞 郑志华 郑志辉
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 蛋白激酶类 突变 多态现象,遗传
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 神经遗传
• 页码范围: 581-585
• 分类号: R742.5
• 字数: 3651字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2012.08.008

摘要

目的 探讨浙江温岭地区帕金森病( Parkinson's disease,PD)患者PINK1基因突变和多态性分布特点,及其与PD的关系.方法 采用聚合酶链反应扩增200例PD组(早发性PD 112例、晚发性PD 88例)和220名相匹配的对照组(青年对照组68名、老年对照组152名)的PINK1基因1～8号外显子,并对扩增产物进行测序,斑点杂交法检测明确其基因型,计算其基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析.结果 未发现PD组和对照组出现PINK1基因外显子的缺失突变；在早发性PD组中有2例出现5号外显子杂合型突变(G12169A),发现该地区存在PINK1基因5号外显子G12164A,多态有G/G和G/A两种基因型,无A/A基因型,而G12101A多态有G/A和A/A两种基因型,无G/G基因型.PD组的PINK1基因5号外显子G12164A多态在A/A基因型频率84/200(42.0％)与对照组52/220(23.6％)相比有升高趋势(x2=4.034,P=0.045),在晚发性PD组中A/A基因型频率(40/88,45.5％)与老年对照组(32/152,21.1％)相比有升高趋势(x2=3.951,P=0.047),其余各组之间的等位基因频率比较差异均无统计学意义.结论 PINK1基因可能不是浙江温岭地区PD患者致病基因的突变热点；G12164A、G12101A连锁多态才是该地区晚发性PD患者的易患因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑志华	温州医学院附属温岭人民医院神经内科	1	0	0.0	0.0
2	仇晨峰	温州医学院附属温岭人民医院神经内科	1	0	0.0	0.0
3	郑志辉	温州医学院附属温岭人民医院神经内科	1	0	0.0	0.0
4	林红霞	温州医学院附属温岭人民医院神经内科	1	0	0.0	0.0