青岛地区孕中期产前筛查指标中位数的建立及其对筛查效率的影响

• 作者: 任慧颖 俞冬熠 刘奇 姜楠 张凯 李朔 欧阳奇琦 王芳 聂群 赵炜 韩美艳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 唐氏综合征 妊娠中期 甲胎蛋白 β-绒毛促性腺激素 游离雌三醇 产前筛查
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 587-591
• 页数: 5页
• 字数: 5085字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.05.019

摘要

目的 建立青岛地区产前筛查本地化中位数数据,评估中位数数据的修正对唐氏综合征产前筛查效率的影响.方法 收集2009年1月至2010年7月18 188名孕妇的产前筛查数据,用Elipse Medians Tool软件拟合出青岛地区本地化中位数数据,并将其应用于2010年8月至2011年3月间10 984名产前筛查孕妇的风险评估,对两组筛查的检出率、假阳性率及阳性预测值等指标进行比较及统计分析.同时,对其间确诊的45例染色体异常患者,分别用修正前后的中位数数据进行风险评估,并对评估结果进行比较和统计分析.结果 (1)青岛地区孕中期孕妇的甲胎蛋白平均水平与Lifecycle软件内嵌参数源人群(高加索人群)基本一致,游离β-绒毛膜促性腺激素较之高11％,雌三醇较之高33％；修正中位数后的产前筛查数据中,各血清标记物的中位数倍数的中位值波动于0.94～1.02之间；(2)修正后的中位数数据应用于风险评估,21三体筛查的假阳性率由5.2％降至4.9％,检出率由60％上升至69.2％,阳性预测值由1∶79提高至1∶59；(3)已确诊染色体异常病例中,有3例21三体患儿因采用软件内带数据进行评估为低风险而漏诊.结论 建立与实验室筛查人群及检测数据高度匹配的中位数数据,可以有效地提高产前筛查和产前诊断的效率.