1例新的弱D型的鉴定

• 作者: 何颖军 吴筱莹 庄乃保 徐红先 邵超鹏
• 来源期刊: 临床输血与检验
• 学科: 医学
• 关键词: Rh血型 D抗原 RHD基因 碱基突变 基因型 弱D型
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 103-106,109
• 分类号: R457.1+1|Q523+.8
• 字数: 3757字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2012.02.003

摘要

目的 分析1例新的Rh血型弱D型个体的RHD等位基因及其红细胞D抗原表位.方法 采用常规血清学方法检测Rh血型D、C、c、E和e抗原表型,间接抗人球蛋白试验(IAT)确认D抗原,并分析D抗原表位;序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)测定RHD基因,然后分析RHD编码区全长序列,并检测RHD杂合型.结果 血清学显示该个例为D抗原弱表现型,Rh因子为D+C+c+E-e+,PCR-SSP检测RHD基因显示与正常Rh(D)阳性对照相同.RHD编码区序列分析发现第9外显子存在1 212 C＞A碱基突变,其余外显子序列则与正常RHD基因一致(GenBank EF103573),RHD合子型鉴定为RHD+/RHD-杂合型,提示该个体基因型为CDe/cde.红细胞D抗原表位分析显示其具有基本完整D抗原表位.结论 该个例为RHD 1 212 C＞A碱基突变形成弱D72型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邵超鹏		12	95	6.0	9.0
2	徐红先		4	22	2.0	4.0
3	庄乃保		8	29	3.0	5.0
4	吴筱莹		5	26	3.0	5.0
5	何颖军		2	12	2.0	2.0