常染色体隐性小脑性遗传共济失调的遗传学特征及研究进展

• 作者: 关文娟 唐北沙 王俊岭
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 常染色体隐性遗传共济失调 线粒体共济失调 代谢性共济失调 测序技术
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 673-676
• 页数: 4页
• 字数: 4117字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.jssn.1003-9406.2012.06.010

摘要

常染色体隐性遗传共济失调是一组罕见的、同时累及中枢和周围神经系统的、具有高度异质性的神经退行性疾病.按照发病机制可分为线粒体共济失调、代谢性共济失调、DNA修复损伤导致的共济失调、先天性共济失调和退行性共济失调.本文对几种常见的常染色体隐性遗传共济失调的临床和遗传学特征、发病机制及新一代测序技术在该疾病研究中的进展进行了综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
2	关文娟	中南大学湘雅医院神经内科	19	108	6.0	10.0
3	王俊岭	中南大学湘雅医院神经内科	20	43	4.0	5.0