γ-氨基丁酸A受体基因多态性与儿童孤独症的关系

• 作者: 余秋娟 卢国斌 徐两蒲 成玲 杨式薇 林元 欧萍 王章琼 谢燕钦 钱沁芳 黄海龙 黄艳
• 来源期刊: 中华预防医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孤独性障碍多态性 单核苷酸 儿童 GABAA受体基因
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 460-464
• 分类号: R1
• 字数: 3587字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-9624.2012.05.018

摘要

目的 探讨γ-氨基丁酸(GABA)A受体基因rs140682、rs2081648和rs140679位点多态性与儿童孤独症的关系.方法 选取2010年11月至2011年5月在某医院诊治的94例孤独症患儿为病例组,选取124名正常儿童为对照组.采用孤独症儿童行为检查量表(ABC)、儿童孤独症评定量表(CARS)对病例组进行调查.对调查对象采集静脉血,提取基因组DNA,通过PCR-RFLP法进行酶切、基因测序并测定基因型.对病例组和对照组基因型、等位基因分布情况进行χ2检验,与各量表得分进行Spearman等级相关分析.结果 病例组和对照组年龄分别为(5.12±0.32)、(5.25±0.27)岁(P＜0.05).病例组中rs140682位点为CC、CT、TT基因型者分别为44、41、9例,对照组中分别为48、65、11名,两组基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05)；病例组中rs2081648位点为AA、AG、GG基因型者分别为8、58、28例,对照组分别为12、49、63名,两组基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05)；病例组中rs140679位点为CC、CT、Tr基因型者分别为15、36、43例,对照组分别为18、59、47名,两组基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05).经Speaman等级相关分析结果显示,在rs2081648位点中,ABC量表的感觉因子(S)、交往因子(R)、语言因子(L)与AG基因型呈正相关(r值依次为0.149、0.165、0.155,P值均＜0.05),S、R、L及生活自理因子(V)与GG基因型呈负相关(r值依次为-0.140、-0.173、-0.158、-0.135,P值均＜0.05),R、L与等位基因A呈正相关(r值依次为0.153、0.137,P值均＜0.05),R、L与等位基因G呈负相关(r值依次为-0.153、-0.137,P值均＜0.05).经CARS量表判断,病例组中42例儿童为轻冲度孤独症,52例为重度孤独症.rs140682、rs 140679位点基因型及等位基因与孤独症病情严重程度无相关性(p＞0.05)；在rs2081648位点中,孤独症病情严重程度与AG基因型及等位基因A呈正相关(r值依次为0.147、0.616,P值均＜0.05),与GG基因型及等位基因G呈负相关(r值依次为-0.159、-0.616,P值均＜0.05).结论 GABAA受体基因rs2081 648位点多态性可能与孤独症有关联,未发现rs140682和rs140679位点与孤独症相关的证据.