糖原累积病Ⅰa型1例及其家系的临床和分子遗传分析

• 作者: 何玺玉 刘欣 吴虹林 李昊 杜振兰 王春枝 王艳
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原累积病Ⅰa型 G6PC基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 856-858
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 研究1例糖原累积病Ⅰa型患者及其家系的基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)全部5个外显子,通过DNA直接测序的方法,对糖原累积病Ⅰa型患者及其家系中父、母、姐姐的G6PC基因进行突变检测.结果 在患者G6PC基因的第5外显子上的第743碱基发生杂和突变,由G转变为A,导致G6Pase蛋白第222位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(G222R),家系中父亲、姐姐均未发现该突变,而母亲携带与患者相同突变.结论 首次在国内报道G6PC基因的G222R突变,丰富了糖原累积病Ⅰa型在中国人群的突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何玺玉	北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心	36	77	5.0	7.0
2	王艳	北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心	27	84	5.0	7.0
3	吴虹林	北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心	6	15	3.0	3.0
4	刘欣	北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心	13	32	3.0	5.0
5	李昊	北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心	3	9	2.0	3.0
6	杜振兰	北京军区总医院附属八一儿童医院血液科	10	60	4.0	7.0