应用多重PCR-变性高效液相色谱技术检测大片段重复或缺失突变

• 作者: 彭凯润 熊美华 赵保健 邹海强 闫瑾 韩炜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 变性高效液相色谱 多重聚合酶链反应 大片段重复或缺失突变
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 686-689
• 页数: 4页
• 字数: 2763字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.jssn.1003-9406.2012.06.013

摘要

目的 探讨多重PCR-变性高效液相色谱(PCR-denature high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)技术在假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症外显子拷贝数异常检测中的应用价值.方法 应用多重PCR-DHPLC方法筛查35例假肥大型肌营养不良症患者和6例脊肌萎缩症患者.选择阳性对照和阴性对照进行方法学可靠性检验.结果 多重PCR-DHPLC可完全检测出全部阳性对照中重复或缺失片段.35例假肥大型肌营养不良症样本中检测出5例大片段重复,20例大片段缺失,突变检出率为71.4%.6例脊肌萎缩症患者均检测到第7外显子缺失.结论 多重PCR-DHPLC分析系统可作为有效筛查大片段重复或缺失突变的检测方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭凯润	广州军区广州总医院神经内科	50	240	9.0	11.0
2	邹海强	广州军区广州总医院神经内科	30	178	8.0	11.0
3	韩炜	广州军区广州总医院预防保健科	23	83	6.0	8.0
4	闫瑾	中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院分子病理中心	17	46	4.0	6.0
5	熊美华	广州军区广州总医院预防保健科	11	33	3.0	5.0
6	赵保健	中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院分子病理中心	1	3	1.0	1.0