基因测序法在乳腺癌患者BRCA1/2基因突变检测中的应用与风险评估

• 作者: 吴泽刚 李艳 童永清 郑红云
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 乳腺肿瘤 基因,BRCA1 基因,BRCA2 危险性评估
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1006-1009
• 页数: 4页
• 字数: 3115字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2012.11.009

摘要

目的 探讨武汉女性居民中乳腺癌相关乳腺和卵巢癌易感基因1/2(BRCA1/2)突变分布状况及患乳腺癌的风险程度.方法 用简单随机抽样法选择武汉大学人民医院乳腺外科就诊女性患者128例,其中乳腺癌术后58例、乳腺良性疾病70例；女性健康体检者50名.采用基因测序法检测其BRCA1/2基因序列,将检测序列与标准模板序列比对,分析检测区域突变情况.结果 乳腺癌组中,11例发生突变,突变率为19.0％(11/58),其中BRCA1基因8例(3例185 del AG、5例5382ins C),BRCA2基因3例(2例6174 del T、1例C5773T)；乳腺良性疾病组中,5例发生突变,突变率为7.1％ (5/70),BRCA1基因4例(1例185 del AG、3例5382 ins C),BRCA2基因1例(6174 del T)；健康对照组中均未发现突变.乳腺癌组的突变率明显高于乳腺良性疾病组和健康对照组(x2值分别为4.05、10.56,P均＜0.05)；乳腺良性疾病组与健康对照组相比,差异无统计学意义(x2=3.73,P＞0.05).结论 武汉女性居民中存在BRCA1基因(185 delAG、5382 insC)和BRCA2基因(6174 del T、C5773 T)突变,该基因突变增加了女性患乳腺癌的风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李艳	武汉大学人民医院检验科	576	4037	25.0	39.0
2	郑红云	武汉大学人民医院检验科	46	168	7.0	10.0
3	童永清	武汉大学人民医院临床分子诊断中心	63	194	7.0	10.0
4	吴泽刚	武汉大学人民医院检验科	19	86	5.0	8.0