多巴反应性肌张力障碍患者的GCH1基因突变检测

• 作者: 崔桂云 沈霞 牟英峰 陈延国
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多巴反应性肌张力障碍 GCH1基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-3
• 分类号: R742.5
• 字数: 1904字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5110.2012.11.001

摘要

目的 分析多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)患者的GCH1基因突变.方法 我们抽取21例来自医院门诊及住院的散发型多巴反应性肌张力障碍患者的肘静脉血,并提取外周血全基因组DNA.Primer3设计GCH1基因6个外显子的引物,PCR扩增GCH1基因的外显子及周边部分内含子序列,并对PCR产物进行测序.测序结果与正常序列进行比对,发现碱基变异后进行序列分析以确定是否多态.结果 成功扩增21位DRD患者GCH1基因的6个外显子.经过分析,GCH1基因外显子序列未发现基因突变.仅在4个患者的1号外显子发现1个单核苷酸多态(SNP)c.68C＞T,该SNP没有产生氨基酸的改变.结论 本地区多巴反应性肌张力障碍患者未发现GCH1基因突变,DRD患者可能存在其他致病基因.GCH1基因突变检测目前仍不能作为早期诊断的依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔桂云	徐州医学院附属医院神经内科	95	341	9.0	13.0
5	沈霞	徐州医学院附属医院神经内科	141	683	12.0	17.0
9	牟英峰	徐州医学院附属医院神经内科	13	52	3.0	7.0
13	陈延国	徐州医学院附属医院神经内科	1	3	1.0	1.0