染色体核型分析对男性不育诊疗与捐精筛查的意义

• 作者: 刘勇 曹小蓉 朱勇 李铮 汪小波 王建华 胡洪亮
• 来源期刊: 上海交通大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体核型分析 捐精志愿者 辅助生殖技术 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 专题报道 不孕不育症及辅助生殖技术
• 页码范围: 968-972
• 分类号: R697
• 字数: 3999字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8115.2012.08.002

摘要

目的 对不育患者和捐精志愿者进行染色体核型分析,探讨其临床意义.方法 对967例不育患者(不育组)和3 184例精液初筛合格的捐精志愿者(捐精组)进行染色体核型分柝,比较两组异常核型发生率和异常核型构成情况.结果 不育组异常核型发生率显著高于捐精组(14.06％和3.39％,P＜0.01).不育组主要异常核型为非多态性变异,其发生率显著高于捐精组(9.62％和0.25％,P＜0.05)；捐精组主要异常核型为多态性变异,其发生率与不育组比较差异无统计学意义(3.14％和4.44％,P＞0.05).不育组另发现2例世界首次报道核型,分别为46,XY,t(3; 12) (p23;q24)和46,XY,inv(20)(p13;q13.1).结论 染色体非多态性变异是导致男性不育的重要原因之一,对不育患者和捐精志愿者进行染色体核型分析利于优生优育.