PHACTR3基因与中国汉族和美国高加索人群骨密度的关联研究

• 作者: 刘拥军 杨铁林 谭丽君 邓红文
• 来源期刊: 激光生物学报
• 学科: 医学
• 关键词: 骨质疏松症 骨密度 PHACTR3基因 关联分析
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 365-369
• 分类号: R394.3
• 字数: 3484字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-7146.2012.04.014

摘要

研究组前期的全基因组关联研究发现PHACTR3基因与骨折关联,为了检测该基因与骨密度的关联关系,采用精细定位关联研究来检测PHACTR3基因内及其附近的SNPs与骨密度的关系.首先在中国样本(1627个不相关的汉族样本)和美国样本(2 286个不相关高加索样本)中对PHA CTR3基因的140个SNPs进行基因分型,然后采用Plink软件检测PHAC TR3基因与腰椎和髋部骨密度的关联关系.发现研究组以前报道的与骨折关联的SNPs rs1555364和rs6064822与腰椎和髋部骨密度关联(P =4.89×10-2 -1.26×10-2).另外还发现位于PHACTR3基因内含子中3个SNPs位点(rs6027138,rs1182531和rs1182532)与中国人群和白人腰椎骨密度均显著关联,将中国人与白人样本合并起来进行荟萃分析(Meta-analysis),得到合并P值为1.40×10-3到4.00×104,另外发现rs6064820与髋部BMD相关联,合并P值为6.70×10-3.本研究进一步证实了PHACTR3基因在骨密度变异中的作用,对骨质疏松发病机制的认识提供了新的理论依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谭丽君	湖南师范大学生命科学学院分子与统计遗传学研究室	4	35	2.0	4.0
2	杨铁林	西安交通大学生命科学与技术学院分子遗传所	4	3	1.0	1.0