ABO基因278C>T突变导致Bw12一例

• 作者: 于卫建 孟庆丽 段莹 潘凌子 陈玫 高勇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ABO疑难血型 Bw型 血清型 基因型
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 482-484
• 分类号: R457.11
• 字数: 2322字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.04.023

摘要

目的 对1例ABO疑难血型样本进行血清型和基因型鉴定.方法 用血清学方法对标本进行ABO血清型检测,根据血清型结果,选取ABO基因亚型检测试剂盒,用聚合酶链反应-序列特异性引物法进行基因亚型鉴定,用直接测序法对ABO基因的第6、7外显子进行序列测定.结果 血清学结果显示,该样本的红细胞上具有高凝集强度的A抗原和中等凝集强度的B抗原,样本血浆中含有弱凝集强度的抗-B抗体,初步判定为ABw型;B亚型基因分型试剂的结果显示,该样本ABO基因为ABw12型;直接测序结果显示,该标本ABO基因第6外显子序列为278CT、297GA,第7外显子序列为467CT、526CG、657CT、703GA、796CA、803GC、930GA杂合,即在基因型A102/B101的基础上,该序列nt278位发生了C＞T杂合突变,经与血型抗原基因变异资料库的数据比对,确定突变的等位基因为Bw12,基因型为A102/Bw12.结论 中国人群中发现A102/Bw12基因型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于卫建		11	35	3.0	5.0
2	陈玫		5	9	2.0	3.0
3	高勇		13	30	3.0	5.0
4	段莹		6	9	2.0	2.0
5	潘凌子		6	23	2.0	4.0
6	孟庆丽		3	11	2.0	3.0