遗传性出血性毛细血管扩张症的临床研究

• 作者: 伍星 刘珂 秦玲 赵小强
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性出血性毛细血管扩张症 影像学 染色体 遗传学
• 年，卷（期）: 2012,（22）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 55-56
• 分类号: R596
• 字数: 1939字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4721.2012.22.026

摘要

目的 探讨遗传性出血性毛细血管扩张症患者的临床特征、诊断方法及发病机制.方法 结合文献报道,分析11例遗传性出血性毛细血管扩张症患者的临床表现、相关辅助检查、染色体变异和遗传病族谱.结果 11例患者中多数有鼻衄症状,全部患者均存在不同程度的皮肤或黏膜下毛细血管扩张,影像学检查发现患者中8例患者存在不同部位的内脏动静脉畸形,行染色体检查的9例患者均发现不同位点的基因突变,10例患者有本病相关家族史.结论 遗传性出血性毛细血管扩张症是一种显性常染色体遗传性疾病,影像学检查、染色体分析和遗传学族谱分析是诊断本病的有力方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵小强	河南科技大学第一附属医院血液科	31	80	5.0	6.0
2	秦玲	河南科技大学第一附属医院血液科	20	38	3.0	5.0
3	刘珂	河南科技大学第一附属医院血液科	24	112	5.0	10.0
4	伍星	河南科技大学第一附属医院血液科	8	14	2.0	3.0