基于核心家系的EGR3基因与精神分裂症的关联研究

• 作者: 宁启兰 张欢 李建鹏 焦李子 牛晓蓉 王彬 马捷 马旭东
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 精神分裂症 EGR3 传递不平衡检验(TDT) SNP 单倍型
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 307-314
• 页数: 8页
• 字数: 5060字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2012.00307

摘要

研究表明位于染色体8p21.3 区域的EGR3(Early growth response 3)是精神分裂症(Schizophrenia)的重要易感基因,然而,仍有两个病例-对照研究未能验证上述发现.为了研究EGR3 基因在我国患者中是否与疾病关联,文章在中国汉族的核心家系中选择EGR3 基因座位上的5 个SNPs 位点(rs1996147、rs1877670、rs3750192、rs35201266 和rs7009708)进行基因分型和传递不平衡检验(Transmission disequilibrium test,TDT).结果表明遗传标记rs1996147 和rs3750192 分别显示出显著的传递不平衡(-2>4.40,P<0.05).在连锁不平衡分析中,由2 个(rs3750192 和rs35201266)、3 个(rs1877670、rs3750192 和rs7009708)以及4 个(rs1996147、rs1877670、rs3750192和rs7009708)SNPs 位点构建的单倍型均显示与精神分裂症显著性关联(-2>7.10,整体P<0.05).总之,EGR3 基因与中国汉族人群精神分裂症遗传易感性相关,后续关于EGR3 基因进一步的功能研究将会更好的帮助我们了解该基因在疾病病理学机制中的作用.