梧州婚配群体的α地中海贫血携带者筛查与基因诊断分析

• 作者: 余永雄 陈唯 黄丽
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 婚配群体 基因诊断 梧州
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 1002-1003
• 分类号: R556.61
• 字数: 1860字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2012.10.028

摘要

目的 了解梧州地区婚前婚配群体中α地中海贫血(地贫)携带者的发病率、随机婚配对后代的影响,对携带者进行婚育指导,减少出生缺陷.方法 对随机婚配的男女在接受婚前医学检查时进行地贫筛查,筛查具有高风险的做α地贫基因分析.结果 1 358例α地贫初筛阳性者检出α地贫694例,阳性率为51.1%,具体的基因分布:东南亚缺失型(--SEA)540例(77.8%),右侧缺失型(-α3.7)56例(8.1%),左侧缺失型(-α4.2)27例(3.9%).结论 梧州地区为α地贫的高发区,在婚前医学检查时对婚配群体进行地贫携带者筛查,对男女携带者双方及时给予婚育指导,并跟踪落实胎儿的产前羊水基因检测,这对于优生优育、有效预防重型地中海贫血胎儿的出生具有重大的临床意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余永雄	广西壮族自治区梧州市妇幼保健院检验科	6	39	4.0	6.0
2	黄丽	广西壮族自治区梧州市妇幼保健院检验科	28	89	6.0	8.0
3	陈唯	广西壮族自治区梧州市妇幼保健院检验科	4	21	2.0	4.0