人类白细胞抗原A和DRB1基因与1型糖尿病的相关性研究

• 作者: 施广德 杨涛 王知笑
• 来源期刊: 中华糖尿病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖尿病,1型 人类白细胞抗原 等位基因 单倍型 多态性,单核苷酸 连锁不平衡
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 483-487
• 分类号: R699.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-5809.2012.08.009

摘要

目的 研究江苏地区人类白细胞抗原( HLA )-A和HLA-DRB1基因频率及单倍型与1型糖尿病的相关性.方法 于2008至2009年在江苏省江阴市和南京市选择白发酮症急性起病、依赖胰岛素治疗的1型糖尿病门诊或住院患者51例(1型糖尿病组),其中男27例,女24例,平均发病年龄(14±9)岁.另以2002至2006年登记加入中华骨髓库江苏分库的汉族无关骨髓捐献志愿者HLA分型资料20 248份为对照.从受试者外周血中提取细胞基因组DNA,利用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物技术进行HLA-A和HLA-DRB1基因分型,应用Arlequin软件分析计算单倍型频率及连锁不平衡情况,通过卡方检验等比较组间基因频率、单倍型频率及疾病相关性分析.结果 HLA-A位点频率最高的为A*02和A*24,HLA-DRB1位点频率最高的为DRB1* 09.与对照组相比,1型糖尿病组HLA-A* 03[6.86％ (7/102)比2.43％(984/40 496), x2=8.40,P＜0.01,比值比(OR)=3.00]、A*24[27.45％(28/102)比16.79％(6799/40496),x2 =8.27,P＜0.01,OR=1.87]和DRB1*09[32.35％ (33/102)比16.15％ (6540/40 496),x2=19.69,P＜0.01,OR=2.47]、DRB1*03[15.69％(16/102)比4.76％(1927/40 496),x2=26.66,P＜0.01,OR =3.69]频率显著升高.A*01-DRB1* 03在连锁不平衡分析中为1型糖尿病组所特有.结论 检测出位点A*03、A*24及DR03、DR09对1型糖尿病的易患性,发现3个有易患作用的A-DR单倍型,观察到与1型糖尿病关联的祖先单倍型A01DR03.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨涛	南京医科大学第一附属医院内分泌科	184	800	13.0	19.0
2	施广德	东南大学医学院	9	28	4.0	5.0
3	王知笑	南京医科大学第一附属医院内分泌科	10	25	3.0	4.0