山东省高苯丙氨酸血症分型及治疗效果评价与基因分析

• 作者: 卜晓萍 田丽萍 邹卉 韩炳娟
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 208-210
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

[目的]了解本省高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的分型、不同类型治疗效果、影响因素及四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency,BH4D)基因分析情况. [方法]对在济南市新生儿疾病筛查中心确诊的396例HPA患儿根据BH4负荷试验及尿蝶呤谱分析结果判断患儿的临床分型(苯丙氨酸羟化酶缺乏症及BH4D).根据不同类型对症治疗,并定期监测血苯丙氨酸浓度及生长发育评价,对BH4D患儿进行基因分析. [结果]396例HPA患儿中356例为苯丙氨酸羟化酶缺乏,40例BH4D,128例BH4反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症.155例随访患儿,末次随访6月～15岁,平均年龄6.5岁.治疗后HPA患儿体格发育与同年龄组正常儿童相比差异无统计学意义.155例HPA患儿智商正常132例(占85.2％).经典型PKU患儿智商与血Phe浓度相关分析显示二者呈负相关(r=-0.416,P＜0.01).BH4D患儿智商水平与开始治疗时有无神经系统症状密切相关.11例BH4D携带6种基因突变,259C＞T占42.1％. [结论]不同临床表型和生化表型的HPA患儿经早期诊断治疗体格发均在正常范围,85％的患儿智力正常.经典型PKU患儿智力发育水平与血Phe浓度负相关,浓度的升高或波动较大均能严重影响患儿智力水平.BH4D患儿治疗效果与开始治疗的时间密切相关.本地区BH4D患儿较为集中的基因突变位点是259C＞T.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹卉		11	24	3.0	4.0
2	卜晓萍		8	23	3.0	4.0
3	田丽萍		11	31	4.0	5.0
4	韩炳娟		5	12	2.0	3.0