家族性骨髓增殖性肿瘤JAK2基因突变的检测及其临床意义

• 作者: 冯茹 张泳民 张钰 郝李霞 阴常欣 韦祁 魏永强 黄芬
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增殖性疾病 基因,JAK2 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 103-107
• 分类号: R4
• 字数: 3059字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2012.02.008

摘要

目的 了解家族性骨髓增殖性肿瘤( MPN)患者及其家系成员中JAK2、c-mpl、EPOR、MPLW515 L/K、TET2基因是否存在异常,为深入探讨MPN发病机制提供依据.方法 对2例先后在我院诊治的同胞MPN患者及其家系成员(共15人)进行血常规检查,对存在异常者进行骨髓相关检查,并应用PCR、DNA测序等方法明确有关基因的表达状况.结果 2例患者中先证者为原发性血小板增多症,其胞弟为真性红细胞增多症,其余成员均无相关临床表现.根据血常规及骨髓检查确诊了第3例(胞妹)MPN患者.PCR及测序结果显示3人存在JAK2V617F突变,其中先证者为纯合型,其胞弟和父亲为杂合型.所检查的家系成员均不存在bcr-abl融合基因及c-mpl、EPOR、MPLW515L/K和TET2基因突变.对该家族JAK2基因cDNA全长测序发现:2人存在G380A杂合型突变(127位甘氨酸变为天冬氨酸),13人存在C489T突变,14人存在G2490A突变,但后两者均为同义突变.结论 JAK2V617F是诊断MPN的重要指标之一,该家族中JAK2V617F突变涉及两代人.对于初发MPN患者,建议筛查其家族成员,从而尽可能对部分家族性MPN患者做到早期诊断.JAK2基因全长测序发现存在除JAK2V617F外的基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	阴常欣	南方医科大学南方医院血液科	15	50	3.0	6.0
2	冯茹	南方医科大学南方医院血液科	28	123	6.0	10.0
3	张钰	南方医科大学南方医院血液科	34	125	6.0	8.0
4	魏永强	南方医科大学南方医院血液科	33	125	6.0	9.0
5	黄芬	南方医科大学南方医院血液科	17	60	5.0	6.0
6	郝李霞	南方医科大学南方医院血液科	2	8	2.0	2.0
7	张泳民		2	3	1.0	1.0
8	韦祁	南方医科大学南方医院血液科	9	21	3.0	4.0