白介素-1受体相关蛋白酶-4基因多态性与脓毒症的易感性

• 作者: 刘成龙 姚晨玲 宋振举 尹俊 童朝阳 黄培志
• 来源期刊: 中华急诊医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 严重脓毒症 IRAK4 基因多态性 易感性 预后 中国汉族人群 等位基因 基因型
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 脓毒症
• 页码范围: 128-132
• 分类号: R714.626
• 字数: 2992字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0282.2012.02.005

摘要

目的 探讨IRAK4(interleukin-1 receptor-associated kinase 4,IRAK4)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国汉族人群严重脓毒症易感性和预后的相关性.方法 收集2006年2月至2009年12月复旦大学附属中山医院急诊科收治的192例严重脓毒症患者进行研究.排除既往患有自身免疫性疾病、正在应用免疫抑制剂、AIDS和肿瘤患者.另外选择年龄和性别匹配的192名健康个体作为对照.本研究获得复旦大学附属中山医院伦理委员会同意.严重脓毒症患者根据30 d是否存活分为存活组和死亡组,存活组124例,死亡组68例.利用Hapmap中国人群数据库选择标签SNPs(tagSNPs),利用Primer 3软件设计引物；采用DNA抽提试剂盒提取外周血DNA,PCR-直接测序法进行SNPs分型.基因型频率和等位基因频率在各组之间的比较采用x2检验.结果 IRAK4基因7个tagSNPs等位基因频率分布在研究样本中均符合Hardy-Weinberg平衡.研究发现位于IRAK4基因外显子的SNP rs4251545(G/A)等位基因和基因型频率在严重脓毒症组和健康对照组之间差异具有统计学意义(等位基因P=0.015,基因型P=0.035),携带等位基因A的个体比携带等位基因G的个体更易患严重脓毒症(OR=1.69,95％ CI:1.10～2.58);7个tagSNPs的等位基因和基因型频率在死亡组和存活组中差异无统计学意义.结论IRAK4基因变异与中国汉族人群严重脓毒症易感性有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄培志	复旦大学附属中山医院急诊科	37	376	9.0	18.0
2	童朝阳	复旦大学附属中山医院急诊科	67	488	11.0	20.0
3	姚晨玲	复旦大学附属中山医院急诊科	59	462	11.0	18.0
4	宋振举	复旦大学附属中山医院急诊科	35	326	11.0	17.0
5	尹俊	复旦大学附属中山医院急诊科	18	71	4.0	8.0
6	刘成龙	日照市中医院急诊科	1	16	1.0	1.0