表皮松解性角化过度型鱼鳞病两家系基因突变研究

• 作者: 于聪 周城 孙青苗 张建中 温广东 臧东杰 金彦
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 表皮松解性角化过度型鱼鳞病 角蛋白10 角蛋白1 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 704-707
• 页数: 4页
• 字数: 3050字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2012.10.006

摘要

目的 探讨两个表皮松解性角化过度型鱼鳞病(EHK)家系的基因突变情况.方法 收集两个EHK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白基因KRT1和KRT10编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人作为对照.结果 发现两个家系中患者均存在KRT10基因突变,分别为KRT10的剪接位点突变c.1030-2A＞G和错义突变c.467G＞A,在家系中健康人及健康对照者未发现上述突变.结论 剪接位点突变c.1030-2A＞G和错义突变c.467G＞A,可能分别是导致这两个家系临床表型的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张建中	北京大学人民医院皮肤科	340	1152	15.0	22.0
2	臧东杰	北京大学人民医院皮肤科	13	17	2.0	3.0
3	孙青苗	北京大学人民医院皮肤科	24	134	6.0	11.0
4	金彦	北京大学人民医院皮肤科	13	64	4.0	7.0
5	周城	北京大学人民医院皮肤科	57	97	5.0	7.0
6	于聪	北京大学人民医院皮肤科	6	5	1.0	2.0
7	温广东	北京大学人民医院皮肤科	12	12	2.0	3.0