血尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-Ⅰ型诊断中的应用

• 作者: 叶军 季文君 张惠文 李晓燕 王瑜 邱文娟 金晶 韩连书 顾学范 高晓岚
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 酪氨酸血症 串联质谱法 气相色谱-质谱法
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 126-130
• 分类号: R720.597
• 字数: 3233字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2012.02.010

摘要

目的 探讨血、尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-Ⅰ型诊断中的价值.方法 对临床疑似酪氨酸血症、血串联质谱检测酪氨酸水平增高的190例患儿,进行血串联质谱琥珀酰丙酮检测、尿气相色谱-质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测.确诊条件为临床表现、血酪氨酸增高及血或尿琥珀酰丙酮增高.结果 确诊酪氨酸血症-Ⅰ型患儿11例,男9例,女2例,年龄2个月至6岁.患儿血琥珀酰丙酮显著升高( 14.2±7.8) μmol/L(参考值1～5μmol/L).其中7例患儿进行了尿气相色谱-质谱琥珀酰丙酮检测,4例阳性,3例阴性.血酪氨酸水平为(327.3±125.8) μmol/L(参考值为20 ～ 100μmol/L).临床表现均有肝肿大.结论 血或尿琥珀酰丙酮升高是诊断酪氨酸血症-Ⅰ型的最重要依据.串联质谱检测血琥珀酰丙酮较气相色谱-质谱检测尿琥珀酰丙酮对诊断酪氨酸血症-Ⅰ型更可靠,气相色谱-质谱尿琥珀酰丙酮检测可能导致假阴性.