短串联重复序列基因座等位基因丢失现象的研究

• 作者: 刘素娟 吴小洁 孙宏钰 张胤鸣 李越 陈勇 陈文静 陈维红
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 短串联重复 等位基因丢失 碱基变异 亲子鉴定 个体识别
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 360-363
• 分类号: R394
• 字数: 3143字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.03.025

摘要

目的 探讨用PowerPlex(R) 16体系短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座分型时等位基因丢失的现象及原因.方法 分析10 642宗肯定亲权的亲子鉴定案件(涉及18 314次减数分裂),对PowerPlex(R) 16体系疑似发生等位基因丢失的样本采用IdentifilerTM体系和单基因座引物体系进行验证,分离丢失的等位基因,并进行DNA序列测定和比对.结果 在D18S51、D21S1l、FGA和TPOX等4个基因座上,共确认了8宗等位基因丢失案例.通过测序均在PowerPlex(R)16体系引物结合区检见单碱基变异,包括D18S51发生4例,其中2例重复序列上游第79位碱基G→A转换,l例下游162位(G→T颠换和l例上游74位G→C颠换；D21Sll发生2例,分别为重复序列上游第17位C→A颠换和12位A→G转换；FGA和TPOX各发生1例,分别为重复序列下游142位G→A转换和下游第198位G→A转换.等位基因丢失的总发生率为0.437×10-3.结论 引物结合区的碱基变异可能导致扩增失败,产生等位基因丢失.在怀疑发生等位基因丢失时,应采用不同的引物体系进行验证以获得准确分型.在亲子鉴定结果判别和个体识别数据交换中需对此加以重视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙宏钰	中山大学中山医学院法医物证学教研室	69	492	13.0	18.0
2	陈文静	中山大学中山医学院法医物证学教研室	6	51	5.0	6.0
3	陈勇	中山大学中山医学院法医物证学教研室	49	376	11.0	18.0
4	吴小洁		5	10	2.0	3.0
5	张胤鸣	中山大学中山医学院法医物证学教研室	9	52	4.0	7.0
6	李越		29	145	7.0	10.0
7	刘素娟	中山大学中山医学院法医物证学教研室	6	45	4.0	6.0
8	陈维红	中山大学中山医学院法医物证学教研室	11	58	4.0	7.0