一个Fibrillin-1基因突变相关的家族性马凡综合征

• 作者: 刘建实 姜楠 张秀梅 徐美林 赵丰 赵晨
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 纤维蛋白原 连锁(遗传学) 马凡综合征 基因 突变
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 627-629
• 分类号: R596
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2012.06.033

摘要

目的:分析一个马凡氏综合征家系的遗传致病基因.方法:对此家系中全部患者临床表型进行完整地分析,对家系全部参与者的DNA进行排除连锁定位和FBN1基因的直接测序研究.结果:连锁分析在此家系中排除了TGFBR2位点,而将此家系连锁到位于15q21.1区的FBN1基因附近的位点.直接测序结果显示此家系中存在一个新的FBN1基因的无义突变.结论:这个严重的突变与此家系中的严重临床表现可能相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘建实		58	168	7.0	9.0
2	姜楠		59	189	8.0	11.0
3	徐美林		72	249	9.0	12.0
4	赵丰		14	32	3.0	5.0
6	赵晨	南京医科大学第一临床医学院	15	37	4.0	5.0
9	张秀梅		3	14	1.0	3.0