SOX2基因缺陷与先天性小眼球和无眼球

• 作者: 叶福相 范先群
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 关键词: 无眼畸形 小眼 SOXB1转录因子 突变
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1049-1052
• 页数: 4页
• 字数: 4207字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2012.11.025

摘要

先天性小眼球和无眼球是一种严重眼球先天性发育疾病,患侧通常有严重的视力障碍,同时伴有患侧眼眶发育迟缓.先天性小眼球和无眼球的发病与诸多基因相关,其中,较为重要的是SOX2基因,其缺陷可导致包括先天性无眼球和小眼球在内的多系统异常.本文对SOX2基因缺陷与先天性小眼球和无眼球之间的关系进行简要综述,为先天性小眼球和无眼球的鉴别、诊治和研究提供一定的参考.