包涵体肌病伴Paget骨病和额颞叶痴呆临床及病理特点

• 作者: 石志鸿
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 缬酪肽结合蛋白 包涵体肌病 额颞叶痴呆 Paget骨病 病理
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 270-274
• 分类号: R4
• 语种: 中文

摘要

包涵体肌病伴Paget骨病和额颞叶痴呆(IBMPFD)是缬酪肽结合蛋白(VCP)基因突变引起的常染色体显性遗传累及多系统的少见疾病,主要累及肌肉、骨骼和中枢神经系统.患病率不清楚,目前已有超过40个家族的病例报道.肌病是IBMPFD最常见的表现,发病年龄在30 -50岁之间.90％患者在45岁出现明显肌无力,肌肉受累范围较广泛,变异较大.肌肉病理表现为包涵体肌病特点.51％病人出现骨病,与肌病出现年龄相似.中枢神经系统主要表现为额颞叶痴呆,出现年龄平均54岁.病理特点为神经元胞核内泛素和交换反应脱氧核糖核酸结合蛋白(TDP-43)阳性包涵体.IBMPFD临床的误诊率很高.