肿瘤坏死因子-α基因多态性与安徽地区汉族人群Graves病易感性及患病早期TRAb水平的关联

• 作者: 潘天荣 邢时妹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肿瘤坏死因子-α Graves病 基因多态性 促甲状腺激素受体抗体
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 347-351
• 分类号: R587.1
• 字数: 3615字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.03.022

摘要

目的 检测肿瘤坏死因子-a(tumour necrosis factor-α,TNF-α)基因启动子区的—863C/A、—857C/T、—238G/A等3个位点的单核苷酸多态性与格雷夫斯氏病(Graves disease,GD)与安徽地区汉族人群中发病的相关性,以探讨与GD有关的遗传背景.方法 应用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(polymerase chain reaction and sequence specific primers,PCR-SSP)检测254例Graves病患者和212名正常对照TNF-α基因启动子区—863C/A、—857C/T、—238G/A三个位点的单核苷酸多态性,比较GD患者组与正常对照组、不同性别的GD患者之间的等位基因和基因型频率的分布情况.同时采用放射性免疫法测定早期GD患者的促甲状腺激素受体抗体(thyroid stimulating hormone receptor antibody,TRAb)水平,比较不同TRAb水平患者TNF-α基因这3个多态位点等位基因及基因型的频率分布情况.结果 (1)GD组—863 C/A位点A等位基因频率(16.73％)高于正常对照组(11.79％)(P＜0.05,OR=1.503)；GD组AA+CA基因型频率(32.68％)明显高于正常对照组(23.58％) (P＜0.05,OR=1.573).—857 C/T、—238G/A位点等位基因及基因型频率在GD组与正常对照组间的差异均无统计学意义(P＞0.05).(2)将GD组按性别分组比较,结果显示3个位点的基因型及等位基因频率在男、女性间差异均无统计学意义(P＞0.05).(3)将早期GD患者按TRAb水平分组比较,结果显示3个位点的等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 TNF-α基因—863C/A单核苷酸多态性可能与安徽地区汉族人群GD的发病具有相关性,而—857C/T、—238G/A位点的单核苷酸多态性与之无相关性；患者早期TRAb水平和GD患者的性别与TNF-α基因—863C/A、—857C/T、—238G/A三个位点的单核苷酸多态性无关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘天荣	安徽医科大学第二附属医院内分泌科	94	707	15.0	21.0
2	邢时妹	安徽医科大学第二附属医院内分泌科	3	23	2.0	3.0