免疫性血小板减少症儿童FV10基因变异检测及分析

• 作者: 崔海荣 梁群友 欧丹艳 罗建明 袁媛
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 免疫性血小板减少症 凝血因子V第10外显子 凝血因子 凝血因子V基因Leiden突变
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 57-59
• 分类号: R725.5
• 字数: 2793字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2012.11.020

摘要

目的 探讨儿童免疫性血小板减少症(ITP)与FV基因第10外显子(FV10)基因变异的相关性.方法 对51例ITP儿童(ITP组)和28例非ITP儿童(对照组)的FV10进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序,比较两组数据差异.结果 成功扩增FV10基因；与数据库FV基因及氨基酸序列对比结果显示,ITP组和对照组均存在氨基 酸R513K变异(94.1％、100％,P=0.191),杂合子率为87.5％、78.6％(P=0.303)；两组氨基酸均存在Q534R变异,且变异率均为100％；未发现FV氨基酸506位的FV Leiden突变(核苷酸G1691A变异\氨基酸A506G变异).结论FV10基因变异与儿童ITP无明显相关性；FV氨基酸Q534R变异可能为广西壮族自治区人群特有变异,文献所描述的FV Leiden突变氨基酸位置可能有误.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁媛	广西医科大学研究生学院	10	76	4.0	8.0
2	罗建明	广西医科大学第一附属医院	58	305	9.0	14.0
3	欧丹艳	广西医科大学研究生学院	8	11	2.0	3.0
4	崔海荣	广西医科大学研究生学院	1	0	0.0	0.0
5	梁群友	广西医科大学研究生学院	1	0	0.0	0.0