完全型17α羟化酶缺乏48例临床分析

• 作者: 姚凤霞 孙爱军 康晓迪 张颖 王含必 田秦杰 陈蓉
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 类同醇17-α-羟化酶 肾上腺增生,先天性 孕酮 回顾性研究
• 年，卷（期）: 2012,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 518-521
• 分类号: R586.22
• 字数: 3608字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2012.07.010

摘要

目的 总结完全型17α羟化酶缺乏患者的临床表现、实验室检测结果特征,尤其是血清孕酮水平的变化,为临床提供简单、有效的诊断线索.方法 回顾性分析北京协和医院自1983年1月至2010年1月期间收治的48例完全型17α羟化酶缺乏患者的临床资料及实验室检测结果.结果 48例完全型17α羟化酶缺乏患者中,12例外周血染色体核型为46,XX,36例核型为46,XY.核型为46,XX及46,XY患者的主要临床表现及实验室检测结果特征有:无月经初潮[12/12,100％ (36/36)]、无第二性征的发育[12/12,13.9％(5/36)]、高血压[11/12,100％( 36/36)]、低血钾[(2.6±0.7)、(2.8±0.7) mmol/L]、高促性腺激素[卵泡刺激素(FSH)水平分别为(51±35)、(79±46) U/L,黄体生成素(LH)水平分别为( 27±14)、(49±37) U/L]、低睾酮及雌激素(睾酮水平分别为0.003、0.005 nmol/L,雌二醇水平分别为26.86、10.64 pmol/L)、高孕酮[(32±15)、(29±23) nmol/L]、低17α羟孕酮[(2.5±1.1)、(2.4±1.7) nmol/L]、高ACTH(91.8、114.0 pmol/L),ACTH兴奋试验提示17α羟孕酮及血皮质醇水平无明显升高.结论 当有临床症状,且随机血清孕酮水平高于排卵期血清孕酮水平时,应进一步检查是否患有17α羟化酶缺乏.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王含必	中国医学科学院北京协和医院妇产科	11	42	4.0	6.0
2	孙爱军	中国医学科学院北京协和医院妇产科	49	235	9.0	12.0
3	田秦杰	中国医学科学院北京协和医院妇产科	39	224	8.0	14.0
4	陈蓉	中国医学科学院北京协和医院妇产科	37	375	9.0	18.0
5	张颖	中国医学科学院北京协和医院妇产科	22	201	7.0	14.0
6	姚凤霞	中国医学科学院北京协和医院妇产科	11	67	4.0	8.0
7	康晓迪	中国医学科学院北京协和医院妇产科	1	3	1.0	1.0