X连锁遗传性视网膜劈裂症的分子遗传学与治疗研究进展

• 作者: 冶卓 纪艳丽
• 来源期刊: 中华实验眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: X连锁遗传性视网膜劈裂症 治疗学 模型
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 94-96
• 分类号: R77
• 字数: 3097字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2012.01.024

摘要

X连锁遗传性视网膜劈裂症(XLRS,OMIM#312700)是一种较少见的X连锁隐性遗传病,主要累及双侧视网膜,造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂,患者具有典型的车轮状中心凹劈裂和视网膜电图b/a比值下降的特征性电生理改变,是由于XLRS1基因发生突变而导致的一种遗传性眼底疾病.就XLRS的发病机制、动物实验和临床治疗的研究进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冶卓	116011大连医科大学第一附属医院眼科	1	0	0.0	0.0
2	纪艳丽	116011大连医科大学第一附属医院眼科	1	0	0.0	0.0