广东顺德地区180例β-地中海贫血患儿基因诊断分析

• 作者: 梁玉全 梁瑞珍 阮淑韵
• 来源期刊: 中国热带医学
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 基因突变类型 反向斑点杂交技术 区域性
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 612-614
• 分类号: R556.6+1
• 语种: 中文

摘要

目的 了解分析广东省顺德地区儿童β-地中海贫血的检出率,基因突变类型及其基因分布,为开展相关研究与治疗提供依据.方法 采用PCR反向斑点杂交技术(RDB)检测14种β-地中海贫血基因类型.结果 在516例儿童对象中检出10种β-地贫基因突变类型,其中确诊携带β-地中海贫血突变基因有180例,检出率为34.88％,全为杂合子,未见纯合子.按其发生频率高低依次为:CD41-42占66.66％；IVS-Ⅱ-654占16.66％；CD17占15.0％;TATA box-28占8.33％;CD71-72占5.0％;CD43,βE各占1.67％.其中双重杂合子有9例,占确诊患儿5.0％.分别为CD41-42/βE,CD41-42/CD17,CD41-42 /TATA box-28,各占1.67％.结论 本研究初步揭示了顺德地区β-地中海贫血的检出率、基因类型及基因频率,β-地中海贫血基因突变类型分布存在区域差异,为进行遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供了有价值的基础资料.