基因拷贝数变异在系统性红斑狼疮发病中的研究进展

• 作者: 吉恒东 吴利俊 林静 王久存
• 来源期刊: 风湿病与关节炎
• 关键词: 红斑狼疮,系统性 拷贝数变异 C4 FCGR3B TLR4
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 68-74
• 页数: 7页
• 字数: 5931字
• 语种: 中文

摘要

系统性红斑狼疮的临床表现混杂多样,全基因组关联研究提示遗传因素在其发病过程中有重要作用.拷贝数变异是基因组结构变异的重要组成部分,是指由基因组发生重排而导致的长度≥1 kb的基因组大片段拷贝数增加或减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复.拷贝数变异能够通过多种分子机制影响基因功能,并与人类疾病密切相关.目前已证实基因C4、FCGR3B、HRH4、CCL3L1、HIN200、IL等拷贝数变异缺失或重复与系统性红斑狼疮的发病存在相关性.因此,进一步研究拷贝数变异和系统性红斑狼疮发病的关联,会给我们提供更新、更全的系统性红斑狼疮发病遗传学基础数据,也可能为系统性红斑狼疮治疗提供新的思路.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王久存	复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室	18	27	3.0	4.0
2	吉恒东		5	6	2.0	2.0
3	吴利俊		4	3	1.0	1.0
4	林静		5	2	1.0	1.0