高分辨熔解曲线分析正常核型成人AML的NPM1基因突变

• 作者: 周薇 应逸 王汉平 谢健晋 陈建兰 陈晓燕
• 来源期刊: 中国热带医学
• 学科: 医学
• 关键词: 高分辨熔解曲线分析 急性髓系白血病 基因突变 NPM1
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 577-578,581
• 分类号: R733.71
• 语种: 中文

摘要

目的 研究急性髓细胞白血病(AML)患者核仁磷酸蛋白1(NPM1)基因突变检测方法.方法 应用PCR结合高分辨熔解曲线分析技术(HRM)和毛细管电泳法(CE)检测正常核型的成人AML样本的NPM1基因突变,并与CE法进行比较分析,结果经克隆测序验证.结果 85例AML样本均得到可供分析的NPM1基因突变检测结果,NPM1基因突变阳性19例,其中15例A型突变,4例B型突变,突变阳性率为22.4％.与CE法比较,二者符合率为100.0％(85/85),HRM检测的敏感性和特异性均达到100.0％.结论 应用HRM技术检测NPM1基因突变快速简便,而且敏感,是一项适合临床开展的新方法,可用于临床AML诊断分型、治疗和预后指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王汉平	广州市第一人民医院血液科	27	124	6.0	10.0
3	应逸	广州市第一人民医院血液科	36	216	7.0	14.0
4	陈晓燕	广州市第一人民医院血液科	13	17	3.0	3.0
5	谢健晋	广州市第一人民医院血液科	17	50	3.0	6.0
6	周薇	广州市第一人民医院血液科	19	235	7.0	15.0
12	陈建兰	广州市第一人民医院血液科	1	1	1.0	1.0