家族性男性性早熟一家系LHCGR基因突变分析

• 作者: 张莹 杨晓红 林祥泉 陈瑞敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 家族性男性性早熟 LHCGR基因 激活突变 序列分析 表现度
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 631-634
• 页数: 4页
• 字数: 3330字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.jssn.1003-9406.2012.06.002

摘要

目的 报告1例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患儿的临床特点,并对其黄体生成素受体基因(LHCGR)进行突变分析.方法 收集1例3.1岁FMPP患儿的临床资料,包括性征检查、促性腺激素释放激素兴奋试验、血清睾酮检测及骨龄检查等.对患儿及其父母外周血白细胞LHCGR基因的11个外显子进行PCR扩增和DNA直接测序.结果 患儿为男性,身高116.8cm(+5.1s),外阴发育2期,双侧睾丸8 mL,阴茎8.5 cm×2.5 cm,睾酮2310 ng/L,骨龄9岁,垂体兴奋试验显示黄体生成素峰值2.66 IU/L,卵泡刺激素峰值1.03 IU/L,符合外周性性早熟的临床表现.PCR扩增片段直接测序显示患儿LHCGR基因第n外显子1703C>T突变,导致568位氨基酸由丙氨酸替换为缬氨酸.用芳香化酶抑制剂半年后,患儿的骨龄得到控制.患儿父亲检测到相同的基因突变位点,但未出现青春发育异常.结论 FMPP是外周性性早熟的罕见病因.本病例有典型的临床表现,检测发现其LHCGR基因杂合突变c.1703C>T(Ala568Val),为国内首次发现.父子具有相同突变基因但表型不同,提示FMPP具有不一致的表现度.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张莹		3	15	3.0	3.0
2	陈瑞敏		12	76	5.0	8.0
3	杨晓红		4	16	3.0	4.0
4	林祥泉		8	41	5.0	5.0