先天性房间隔缺损相关GATA6基因新突变的检测与临床意义

• 作者: 刘兴元 周宁 赵红 郑桂芬 魏东
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 房间隔缺损 GATA6转录因子 突变
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1108-1111
• 页数: 4页
• 字数: 3547字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2012.12.012

摘要

目的 识别先天性房间隔缺损(ASD)相关GATA6基因新突变.方法 本研究为病例对照研究.选取2008年1月至2011年10月同济大学附属同济医院220例无血缘关系的汉族先天性ASD患者以及200名种族匹配的健康对照者.抽取外周血标本,应用聚合酶链反应扩增GATA6基因的全部编码外显子及其侧翼序列,采用双脱氧核苷链末端合成终止法时全部扩增片段进行测序.借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变,并用ClustalW软件分析突变氨基酸的保守性.结果 在3例ASD患者的GATA6基因各识别出1个新的杂合错义突变,即c.250G＞A(p.A84T)、c.649G ＞C (p.G217R)和c.1270A＞C (p.S424R)突变.这3种突变均不存在于200名健康对照者中,多物种GATA6序列比对显示突变氨基酸在进化上相对保守.结论 发现先天性ASD相关GATA6基因新突变,有助于揭示ASD的发病机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑桂芬	同济大学医学院附属同济医院儿科	7	40	3.0	6.0
2	刘兴元	同济大学医学院附属同济医院儿科	23	96	6.0	8.0
3	魏东	同济大学医学院附属同济医院儿科	7	16	2.0	4.0
4	周宁	同济大学医学院附属同济医院儿科	9	71	4.0	8.0
5	赵红	同济大学医学院附属同济医院儿科	19	246	10.0	15.0