Ⅰ型神经纤维瘤一家系4例的分析报告

• 作者: 刘晶 周琴 张贵平 彭忠禄 罗桐秀 肖毅仁 陈莹花 雷日华
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: Ⅰ型神经纤维瘤 家系 常染色体显性遗传病
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 1447-1449
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 1086字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析一个面部有巨大神经纤维瘤家系的临床表现及遗传方式.方法 根据美国国立卫生研究院(NIH)提出的神经纤维瘤诊断标准进行诊断,通过染色体检查和家系分析方法确定遗传方式.结果 家系12名成员中有3名患者表现出Ⅰ型神经纤维瘤的4项临床特征,染色体检查无异常,家系分析表现出常染色体显性遗传特点.结论 该家系为Ⅰ型神经纤维瘤家系,遗传方式为常染色体显性遗传.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈莹花	湘南学院基础医学部	20	83	5.0	8.0
2	刘晶	湘南学院化学与生命科学系	32	54	4.0	6.0
3	彭忠禄	湘南学院化学与生命科学系	11	19	3.0	3.0
4	罗桐秀	湘南学院化学与生命科学系	23	55	3.0	6.0
5	周琴	湘南学院基础医学部	27	68	5.0	7.0
6	张贵平	湘南学院化学与生命科学系	3	3	1.0	1.0
7	肖毅仁	湘南学院化学与生命科学系	2	3	1.0	1.0
8	雷日华	湘南学院化学与生命科学系	3	13	2.0	3.0