胚胎血红蛋白基因变异与早期自然流产的相关性研究

• 作者: 吴再归 李珠玉 游泽山 苏秀梅
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 自然流产 血红蛋白 ζ基因 ε基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 159-162
• 分类号: R714.21
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/g.issn.0253-9802.2012.03.009

摘要

目的:探讨胚胎血红蛋白基因变异与早期自然流产的相关性.方法:无菌收集40份早期自然流产的绒毛标本(自然流产组)及35份人工流产的绒毛标本(人工流产组),提取胚胎绒毛组织DNA,针对3个外显子及部分内含子、上游调控序列分片段设计引物,进行PCR扩增、测序,筛查基因突变.结果:所有胚胎绒毛组织血红蛋白ε、ζ基因的外显子片段均未发现突变.两组部分胚胎绒毛组织血红蛋白ε基因第一内含子84位点处发现4 bp CAAA插入序列,但其基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05).两组部分胚胎绒毛组织血红蛋白ζ基因第一内含子128位点处发现58 bp插入序列,自然流产组血红蛋白ζ基因58 bp插入基因型频率高于对照组(P＜0.05),关联性分析提示该基因片段变异与早期自然流产相关(r＝0.26,P<0.05).两组血红蛋白ζ基因58 bp插入纯合子基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:胚胎基因血红蛋白ζ基因第一内含子第128位点处存在一58 bp插入变异,该变异与早期自然流产相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴再归	中山大学附属第一医院妇产科	5	36	3.0	5.0
2	游泽山	中山大学附属第一医院妇产科	79	485	12.0	17.0
3	李珠玉	中山大学附属第一医院妇产科	23	144	7.0	11.0
4	苏秀梅		1	0	0.0	0.0