结直肠癌患者KRAS、BRAF及PIK3CA基因突变检测分析

• 作者: 凌云 吕宁 山灵 应建明 邱田 郭蕾
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结直肠肿瘤 DNA突变分析 聚合酶链反应 序列分析
• 年，卷（期）: 2012,（9）
• 所属期刊栏目: 人体病理学
• 页码范围: 590-594
• 分类号: R734.340.4
• 字数: 3744字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2012.09.004

摘要

目的 研究结直肠癌KRAS、BRAF、PIK3CA等基因突变情况,分析KRAS基因及其他影响靶向治疗效果的基因突变在结直肠癌中的分布.方法 收集结直肠癌标本311例,所有标本均通过石蜡包埋、切片,HE染色后确定肿瘤细胞含量,必要时切割富集肿瘤细胞后采用聚合酶链反应-直接测序法检测KRAS基因第2号外显子的第12和13位密码子、BRAF基因的第11和15号外显子、PIK3CA基因的第9和20号外显子、表皮生长因子受体(EGFR)基因的第18至21号外显子.结果 KRAS、BRAF、PIK3 CA和EGFR等基因在结直肠癌的突变率分别为44.1％(137/311)、5.8％(9/156)、2.6％ (4/156)和1.3％ (2/156).KRAS基因突变阳性标本中第12位密码子的突变占81.0％ (111/137),其中p.G12D发生率最高,占总突变的45.3％ (62/137);第13位密码子的突变占19.0％ (26/137),以c.38G＞A为主(17.5％,24/137).结论 结直肠癌中KRAS基因突变的发生率较高;结直肠癌患者联合检测KRAS、BRAF、PIK3 CA等基因突变可获得额外靶向治疗的预测信息.