一例罕见P表型个体家系研究

• 作者: 姬艳丽 张润青 王贞 罗广平 莫春妍 赵阳 骆宏 魏玲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: p表型 A4GALT基因 组合缺失插入突变
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 701-704
• 页数: 4页
• 字数: 3459字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.jssn.1003-9406.2012.06.017

摘要

目的 研究1例广东籍罕见P表型的血清学特点及其家系的分子遗传背景.方法 用血清学方法鉴定P表型,提取先证者及其家系成员的静脉血基因组DNA,采用PCR方法扩增.α-1,4半乳糖基转移酶[α-(1,4)galactosyltransferase,A4GALT]基因第3外显子,并对扩增产物进行直接测序分析.此外,用测序方法针对该家系中发现的变异在100名健康献血者中进行筛查.结果 先证者及其家系成员中共有5人为P表型,A4GALT基因都存在纯合的点突变c.100G>A(P.Va134Ile)及组合缺失插入突变c.418-428delllins34(P.Gln139Trpfs72);家系成员中有1人为P2表型,两条等位基因中一条为上述突变型,另一条为野生型.健康献血者中发现5名携带c.100G>A杂合突变,未发现c.418-428del11ins34突变.结论 A4GALT基因的纯合缺失插入突变导致无功能的等位基因是该家系罕见p表型的分子遗传基础.测序结果表明p表型的遗传方式为常染色体隐性遗传.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗广平	广州血液中心临床输血研究所	80	395	11.0	14.0
2	赵阳	广州血液中心临床输血研究所	39	183	9.0	11.0
3	骆宏	广州血液中心临床输血研究所	28	119	6.0	9.0
4	姬艳丽	广州血液中心临床输血研究所	31	99	5.0	8.0
5	张润青	广州血液中心临床输血研究所	26	91	5.0	8.0
6	魏玲	广州血液中心临床输血研究所	27	94	5.0	8.0
7	莫春妍	广州血液中心临床输血研究所	22	89	5.0	8.0
8	王贞	广州血液中心临床输血研究所	23	65	4.0	7.0