毛囊闭锁三联征一家系调查及致病基因突变检测

• 作者: 任伟萍 梅爱华 王李云 邓云华 陈兴平 陈岚
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 毛囊闭锁三联征 系谱 皮肤表现 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 847-850
• 页数: 4页
• 字数: 2833字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2012.12.003

摘要

目的 研究一个毛囊闭锁三联征家系的临床特征及其致病基因的突变类型.方法 依据确诊的毛囊闭锁三联征先证者对该家系进行现场调查,并采集外周血标本.运用PCR扩增早老素1(PSEN1)、单过性跨膜蛋白(NCSTN)和早老素增强子2(PSENEN)的所有外显子,经测序与比对后鉴定致病基因突变位点和突变方式.结果 该家系共有3代14人,其中6人患病(男4例,女2例),符合常染色体显性遗传模式.对4例现存患者临床特征比较分析表明,患者临床表型差异显著.对3个基因的DNA测序分析发现,NCSTN基因6号外显子存在c.647A＞ C(p.Q216P)错义突变,且在该家系中基因型与表型呈完全共分离现象.同时检测100名健康对照,未发现该突变.检索美国国家生物技术信息中心(NCBI)网站单核苷酸多态性(SNP)数据库,未发现该突变.结论 该家系存在一个新的错义突变,即NCSTN基因6号外显子c.647A＞C,这可能是该家系患者发病的分子基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈兴平	华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科	103	693	14.0	20.0
2	邓云华	华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科	44	218	8.0	13.0
3	陈岚	华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科	25	110	7.0	9.0
4	王李云	湖北省蕲春县人民医院皮肤科	7	14	2.0	3.0
5	梅爱华	华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科	2	3	1.0	1.0
6	任伟萍	江苏省常州市第二人民医院皮肤科	1	1	1.0	1.0