成都地区献血人群Jk(a-b-)表型的DNA序列分析

• 作者: 周昌华 巩天祥 洪缨
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Kidd血型 Jk(a-b-)表型 基因型
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 697-700
• 页数: 4页
• 字数: 4027字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.jssn.1003-9406.2012.06.016

摘要

目的 调查成都地区献血人群Jk(a-b-)表型的分子遗传特征.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术对成都地区8名Jk(a-b-)表型献血者了K基因第4~11外显子及其侧翼区域进行扩增,并对产物进行测序分析.结果 8份样本均为第9外显子c.838AA纯合型,含有无效Jkb等位基因.发现4种突变序列:(1)IVS5-1G>A纯合突变、第7外显子c.588 A>G(P.Pr0196Pro)纯合突变;(2)第9外显子c.896G>A(P.Gly299Glu)纯合突变、第7外显子c.588 A>G(P.Pr0196Pro)纯合突变;(3)IVS5-1 G>A杂合突变、第5外显子c.222C>A(P.Asn74Lys)杂合突变、第7外显子c.499A>G(Met167Val)杂合突变、第7外显子c.588 A>G(P.Pro196Pro)纯合突变;(4)IVS5-IG>A杂合突变、第9外显子c.896G>A(P.Gly299Glu)杂合突变、第7外显子c.588 A>G(P.Prol96Pro)纯合突变.结论 IVS5-IG>A突变、第5外显子c.222C>A突变(p.Asn74Lys)和第9外显子c.896G>A突变(P.Gly299Glu)可能是成都地区献血人群Jk(a-b-)表型的分子遗传基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周昌华	四川省成都市血液中心血液研究实验室	2	18	2.0	2.0
2	洪缨	四川省成都市血液中心血液研究实验室	1	8	1.0	1.0
3	巩天祥	四川省成都市血液中心血液研究实验室	1	8	1.0	1.0