广西地区高苯丙氨酸血症发病情况分析

• 作者: 何春雨 俸诗瀚 李旺 李正 林彩娟 林飞 罗静思 范歆 钱家乐 陈少科
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 发病率
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 579-581
• 分类号: R729
• 字数: 1987字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-930X.2012.04.034

摘要

目的:了解广西地区高苯丙氨酸血症(HPA)发病情况以及与国内其他省市发病率比较.方法:对2009～2011年在广西新生儿疾病筛查中心进行苯丙酮尿症筛查的424 725例新生儿以及10例确诊HPA患儿资料进行分析,并与国内其他省市报道的HPA发病率进行比较.结果:广西地区HPA发病率为1:42 472,包括经典型苯丙酮尿症、BH4反应性苯丙酮尿症以及轻度高苯丙氨酸血症,确诊患者中包括汉族、壮族人.结论:广西地区HPA发病率低于国内其他地区,不同民族HPA发病率有待总结分析.